В России с 2023 года будет расширена программа скрининга новорожденных

В России с 2023 года будет внедряться расширенная программа неонатального скрининга новорожденных — исследование, направленное на выявление наследственных болезней.

В скрининг будут включены первичные иммунодефицитные состояния. Тяжелые формы первичных иммунодефицитов приводят к инфекциям, сепсису и летальным исходам в первые два года жизни.

Менее тяжелые формы вызывают необратимые изменения в организме, которые значительно снижают качество жизни и приводят к инвалидизации. От иммунодефицитов страдают, по общим оценкам, до 1% населения.

«Российскими специалистами разработан тест для определения дефицита Т-клеток и В-клеток.  Этот скрининг позволит нам выявлять детей с дефектами иммунной системы, чтобы вовремя назначить соответствующее лечение и в дальнейшем наблюдать за их состоянием. Таким образом, мы сможем повлиять на реальное снижение смертности и инвалидизации детей в России», — цитирует rg.ru научного руководителя НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александра Румянцева.

Отмечается, что скрининг не приведет к увеличению числа детей с определенными диагнозами. Заболевания, которые будут выявлены, врачи диагностировали бы и без скрининга, но на очень поздних стадиях, зачастую, когда помочь уже нельзя.